Conexión

Contacte

¿QUIÉNES SOMOS?

El Grupo Español de Genética de las Epilepsias de la Infancia está constituido por un amplio número de especialistas, pediatras y neurológos del ámbito nacional que comparten un especial interés en la investigación de la genética de las epilepsias de la infancia.

¿QUÉ SON LAS EPILEPSIAS DE LA INFANCIA DE ORIGEN GENÉTICO?

Las epilepsias de la infancia de origen genético son un grupo de enfermedades poco frecuentes que se incluyen mayoritariamente en dos grandes grupos nosológicos: las encefalopatías epilépticas de la infancia y las epilepsias monogénicas raras. Las encefalopatías epilépticas son un grupo heterogéneo de síndromes y enfermedades poco frecuentes, con consecuencias devastadoras, que tienen en común la presencia de crisis epilépticas resistentes al tratamiento y el desarrollo concurrente de un deterioro psicomotor generalmente grave. Con frecuencia se identifica una causa en las pruebas de imagen o en las pruebas metabólicas. En otros casos la causa es genética y las pruebas mencionadas son normales. En la mayoría de los casos no hay otros familiares afectos Un ejemplo de este tipo de epilepsias es el Síndrome de Dravet debido principalmente a mutaciones en el gen que codifica una subunidad de un canal de sodio (SCN1A) de las neuronas. Otras epilepsias genéticas no se manifiestan como una encefalopatía epiléptica y son generalmente familiares, como la epilepsia con ausencias de inicio temprano debida a mutaciones en el gen de la proteína transportadora de glucosa (GLUT1) ó la epilepsia con crisis febriles plus (GEFS plus).

GRUPO DE ESTUDIO

En las últimas dos décadas se han producido importantes avances en el conocimiento de la genética de las epilepsias humanas.
Este desarrollo ha sido especialmente relevante en el campo de las encefalopatías epilépticas y específicamente en el Síndrome de Dravet o epilepsia mioclónica grave de la infancia, un tipo de epilepsia muy grave de inicio en el primer año de vida. El reconocimiento de una etiología genética como causa de estas enfermedades tiene una serie de implicaciones prácticas importantes, desde el ahorro en pruebas diagnósticas, costosas y en ocasiones invasivas, hasta la posibilidad de realizar consejo genético a los familiares.
Una de las principales limitaciones para avanzar en el estudio y conocimiento de estos síndromes es su baja prevalencia y la dificultad para disponer de un número suficiente de pacientes para poder realizar estudios genéticos y correlaciones clínicas. El objetivo éste grupo de estudio es obtener una amplia muestra de pacientes con encefalopatías epilépticas de causa desconocida y epilepsias monogénicas raras, a través de la colaboración de los profesionales implicados en el diagnóstico y cuidado de estos pacientes.
Si usted tiene algún familiar afecto de alguna de estas enfermedades ó bien es un especialista con interés en el estudio de este tipo de epilepsias y quiere colaborar con nosotros puede hacerlo a través del contacto proporcionado en esta página.